Una nuova speranza, la terapia genica che ridona la vista ai bambini ciechi
Un’innovaciva terapia genica sperimentale ha permesso a bambini certificati come ciechi sin dalla nascita di riacquistare la vista, offrendo una speranza concreta per chi è affetto da una rara forma di distrofia retinica. La ricerca, condotta da un team internazionale, ha dimostrato risultati impressionanti grazie all’introduzione di una copia funzionante del gene AIPL1 nelle cellule della retina attraverso un virus innocuo. La distrofia retinica correlata alla carenza del gene AIPL1 è una patologia genetica rara che porta alla morte rapida e progressiva delle cellule retiniche, lasciando i bambini con una percezione visiva limitata alla distinzione tra luce e buio. Il gene AIPL1 è fondamentale per lo sviluppo e il funzionamento dei fotorecettori retinici, e la sua assenza comporta una cecità congenita.
Il trattamento sperimentale si basa sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato ricombinante (rAAV8.hRKp.AIPL1) che trasporta la versione sana del gene AIPL1 direttamente nelle cellule della retina. Questo approccio permette alle cellule trattate di produrre la proteina necessaria per il corretto funzionamento visivo, rallentando la degenerazione e migliorando sensibilmente la vista. Il team di ricerca, guidato dal professor James WB Bainbridge dell’University College di Londra (UCL), ha testato la terapia su quattro bambini tra luglio 2019 e marzo 2020. L’iniezione del gene sano è stata effettuata solo in un occhio per motivi di sicurezza, consentendo ai ricercatori di confrontare l’evoluzione della patologia tra l’occhio trattato e quello non trattato.
A distanza di 3,5 anni dall’intervento, i risultati sono stati sorprendenti: miglioramenti significativi nell’acuità visiva, nella visione funzionale e nella struttura retinica. Inoltre, i test sui potenziali evocati visivi (VEP) hanno confermato la ripresa dell’attività del nervo ottico e della corteccia visiva. L’occhio trattato ha mostrato progressi notevoli, mentre quello non trattato è diventato completamente cieco, confermando l’efficacia del trattamento.
Il trattamento sperimentale si basa sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato ricombinante (rAAV8.hRKp.AIPL1) che trasporta la versione sana del gene AIPL1 direttamente nelle cellule della retina. Questo approccio permette alle cellule trattate di produrre la proteina necessaria per il corretto funzionamento visivo, rallentando la degenerazione e migliorando sensibilmente la vista. Il team di ricerca, guidato dal professor James WB Bainbridge dell’University College di Londra (UCL), ha testato la terapia su quattro bambini tra luglio 2019 e marzo 2020. L’iniezione del gene sano è stata effettuata solo in un occhio per motivi di sicurezza, consentendo ai ricercatori di confrontare l’evoluzione della patologia tra l’occhio trattato e quello non trattato.
A distanza di 3,5 anni dall’intervento, i risultati sono stati sorprendenti: miglioramenti significativi nell’acuità visiva, nella visione funzionale e nella struttura retinica. Inoltre, i test sui potenziali evocati visivi (VEP) hanno confermato la ripresa dell’attività del nervo ottico e della corteccia visiva. L’occhio trattato ha mostrato progressi notevoli, mentre quello non trattato è diventato completamente cieco, confermando l’efficacia del trattamento.