La giornata mondiale delle cardiopatie congenite, l’Importanza della diagnosi genetica

Le cardiopatie congenite rappresentano la più comune anomalia alla nascita in Italia, coinvolgendo circa il 40% dei neonati e colpendo approssimativamente un neonato ogni 100 nati vivi. In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite il 14 febbraio, la SIN e la SICP si impegnano a sensibilizzare le famiglie sull’importanza delle nuove metodiche diagnostiche genetiche, sia prenatale che postnatale, per comprendere meglio le cause delle cardiopatie congenite.

«Spesso l’insieme di informazioni ottenute dalla valutazione clinica del paziente possono essere orientative per una specifica condizione sindromica, indirizzando il test genetico di laboratorio più appropriato per la diagnosi”, afferma il Presidente SICP Gabriele Rinelli. “Talvolta, invece, l’insieme dei dati non consente di porre una diagnosi a priori di sospetto clinico e si ricorre alla valutazione di anomalie maggiori o minori del paziente che, elaborate attraverso database computerizzati ed in associazione a specifici approfondimenti clinico strumentali, possono formulare a volte un dubbio diagnostico di anomalia genica».