Telethon, scoperto nuovo farmaco per prevenire malattia rara
NAPOLI- Ricercatori del Tigem di Napolidimostrano come un farmaco gia’ in uso puo’ controllare i sintomi della malattia da deficit di piruvato deidrogenasi: non lontani gli studi clinici nell’uomo Individuata una potenziale terapia farmacologica contro l’accumulo di acido lattico che si osserva in una rara malattia metabolica di origine genetica: a descriverla e’ uno studio del gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) diNapoli guidato da Nicola Brunetti-Pierri, che e’ anche ricercatore di Pediatria presso l’Universita’ Federico II.
Il lavoro e’ stato pubblicato su Science Translational Medicine, rivista dedicata a quelle ricerche che hanno la potenzialita’ di essere applicate rapidamente in ambito clinico: e’ proprio il caso dello studio dei ricercatori del Tigem, che hanno dimostrato come un farmaco gia’ utilizzato per altre patologie possa essere efficace nel controllo dei danni legati all’eccessivo accumulo di acido lattico. Questa sostanza fondamentale del nostro metabolismo e’ molto nota, basti pensare all’indolenzimento che proviamo quando sottoponiamo il nostro organismo a un esercizio fisico eccessivo. L’acidosi lattica si manifesta pero’ anche in varie patologie associate a un ridotto flusso di sangue nei tessuti. Se in condizioni normali l’acido lattico in eccesso viene normalmente smaltito, questo non succede nel caso di patologie di origine genetica dovute a un difettoso metabolismo degli zuccheri. E’ il caso del deficit di piruvato deidrogenasi, malattia caratterizzata da gravi problemi neurologici e legata alla carenza di un enzima essenziale per il metabolismo.