CNR di Napoli, geni alterati nei pazienti affetti dalla Sindrome di Down
NAPOLI (di Livio Pizzi) – Si sta consumando nella totale indifferenza dei media italiani una delle scoperte che potrebbe cambiare la storia della biologia molecolare mondiale. A più di 50 anni dalla prima indagine genetica sulla sindrome di Down, è stato possibile conoscere la sequenza cromosomica della «trisomia del 21», grazie allo studio dell’equipe del succitato CNR di Napoli. La ricerca, intitolata Massive-scale RNA-Seq analysis of non ribosomal transcriptome in human trisomy 21 e guidata dai ricercatori Alfredo Ciccodicola e Valerio Costa, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica PLos ONE, nei laboratori partenopei del CNR. La ricerca è stata condotta grazie a metodiche e protocolli innovativi, ottenendo la precisa decodifica dei geni alterati, i responsabili della «sindrome di Down», mettendo così in evidenza la correlazione dei geni patogeni con altri geni scatenanti la malattia.
La composizione in triplice copia dei cromosomi responsabili del morbo è cosa nota da 50 anni. Il tasselli mancanti alla comprensione completa del fenomeno erano i geni direttamente responsabili dell’anomalia.
La sindrome di Down è una patologia che venne messa in luce dal medico inglese John Langdon Down, il quale ne descrisse gli aspetti più evidenti, come i tratti somatici orientaleggianti dei portatori di questa sindrome (da lì, l’espressione «mongoloidismo»), la breve aspettativa di vita, il forte ritardo mentale e altro. Tuttavia egli non fu in grado di capirne le correlazioni genetiche. Cosa che fu, invece, possibile grazie al pediatra francese Jerome Lejeune, che nel 1959, individuò nell’anomalia del cromosoma 21 la causa genetica del morbo che tutt’oggi è anche conosciuto come «trisomia del 21», a causa del fatto che i cromosomi, invece di essere presenti in coppia, sono presenti in tripletta.
Questo studio, data la sua importanza, potrà rappresentare un punto di partenza per la comprensione di molte malattie genetiche e neoplasiche che tutt’ora hanno meccanismi sconosciuti agli scienziati.
Che Napoli sia vittima di un attacco mediatico massivo per mettere in evidenza solo gli aspetti negativi è ormai noto a tutti, ma che una notizia del genere passi nella totale indifferenza dei media italiani, è a dir poco scandaloso.